Psoriasis: personalisierte Behandlung einer komplexen genetischen Erkrankung

Die Schuppenflechte (Psoriasis) ist eine weit verbreitete Hautkrankheit. In der Schweiz sind rund zwei bis drei Prozent der Bevölkerung davon betroffen. Die Krankheit kann in jedem Alter und bei Frauen wie auch bei Männern auftreten. Die Symptome sind unterschiedlich. Meistens manifestiert sie sich in Form von chronischen oder wiederkehrenden schuppigen Plaques.

Die Schuppenflechte als Alarmsignal

Psoriasis wird durch eine überschiessende Reaktion des Immunsystems auf körpereigenes Gewebe verursacht und ist daher den Autoimmunkrankheiten zuzurechnen. Ausgelöst wird das Leiden durch das Zusammenspiel von Umwelteinflüssen und erblicher Veranlagung, wobei über 40 Gene beteiligt sind.

Aus Sicht der personalisierten Gesundheitsversorgung ist Psoriasis ein gutes Beispiel, weil das Leiden oft in Kombination mit Bluthochdruck, Stoffwechselstörungen, koronarer Herzerkrankung und anderen unsichtbaren Pathologien auftritt. Die Schuppenflechte kann somit als Warnsignal für drohende Krankheiten gedeutet werden.

Dank Genanalysen Kosten senken und Nebenwirkungen eindämmen

Weil Umweltfaktoren den Ausbruch von Schuppenflechte erheblich beeinflussen, lässt sich aus der Genetik das Risiko für eine Psoriasis-Erkrankung nur grob berechnen; die familiäre Krankengeschichte gibt sogar etwas zuverlässigere Hinweise auf das Erkrankungsrisiko als eine Genanalyse. Im Fall der Schuppenflechte liegt der Nutzen von Genanalysen in der Vermeidung überflüssiger Behandlungskosten und Nebenwirkungen.

Die derzeit wirksamsten Medikamente hemmen gezielt entzündliche Botenstoffe. Diese Arzneimittel ziehen relativ wenig negative Begleiterscheinungen nach sich. Allerdings bleiben sie bei bis zu 50 Prozent der Erkrankten wirkungslos. Da sich die Kosten für eine solche Therapie pro Jahr auf bis zu 35'000 Franken belaufen können, wäre es von Vorteil, wenn sich im Voraus abklären liesse, ob eine Person darauf anspricht. Anhand des Genotyps der Betroffenen lässt sich nun für eines dieser Medikamente mit über 90-prozentiger Wahrscheinlichkeit bestimmen, ob es eine Wirkung erzielen wird oder nicht.

Auch bei älteren Heilmitteln kann eine Genanalyse sehr nützlich sein. So wird mitunter auch ein Immunsuppressivum gegen die Schuppenflechte eingesetzt. Der Wirkstoff wird durch ein bestimmtes Enzym abgebaut, das aber bei einer kleinen Minderheit (von 0,3 Prozent) der Bevölkerung nicht aktiv ist. Bei diesen Menschen bilden sich im Körper giftige Stoffwechselprodukte, die das Knochenmark schädigen. Daher wird vor jeder Therapie mit dem Immunsuppressivum mittels einer Analyse der entsprechenden Genom-Sequenz die Aktivität des betreffenden Enzyms getestet.

Genanalysen tragen mithin zu einer gezielteren und wirtschaftlicheren Behandlung der Psoriasis bei und helfen, bei der Behandlung Medikamente zu vermeiden, die zu schweren Nebenwirkungen führen könnten.

September 2018

Literatur

Eckhardt A (2014) Personalisierte Medizin. Studie des Zentrums für Technologiefolgen-Abschätzung TA-SWISS. Zürich: vdf Hochschulverlag. Link