Long QT-Syndrome: erst unauffällig – dann aber tödlich

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Bestimmte genetische Mutationen führen zu Krankheiten, die lange keinerlei Symptome verursachen – dann aber tödlich enden. Mit einer Genanalyse lässt sich ermitteln, wer von diesen gefährlichen Leiden betroffen ist. Dank vorsorglicher Massnahmen lässt sich Leben retten.

Für die Betroffenen wie auch für ihre Angehörigen ist es eine Tragödie: Ein junger, scheinbar kerngesunder Mensch bricht tot zusammen. Kein sehr häufiges Ereignis – eine Studie des australischen Militärs zeigt, dass jährlich unter 100'000 Rekruten mit 13 Todesfällen zu rechnen ist, die nicht mit einem Unfall zusammenhängen. Eine andere Studie brachte zutage, dass mehr als die Hälfte plötzlicher Sterbefälle bei Jugendlichen auf ein Herzproblem zurückzuführen sind; bei knapp einem Drittel vermag auch eine Autopsie keine Ursache zu ermitteln.1 Mittlerweile weiss man: Von diesen unaufklärbaren Todesfällen wurde auch wieder rund ein Drittel durch genetisch bedingte Störungen der Ionenkanäle im Herzen verursacht.2

Steter Ionenfluss bestimmt den Herzschlag

Präzise auf einander abgestimmte elektrische Signale sorgen dafür, dass das Herz regelmässig schlägt; sie entstehen durch den Strom von Ionen, die durch verschiedene Typen von Ionenkanälen in den Wänden der Herzmuskelzellen fliessen. Diese Kanäle müssen sich zu einem bestimmten Zeitpunkt öffnen und wieder schliessen: Wenn einer der Kanäle nicht richtig funktioniert, gerät das Herz aus dem Takt.3

Bei einigen der betroffenen Patienten könnte ein Elektrokardiogramm die Krankheit aufdecken. Aber ein junger Mensch, der im Alltag keinerlei Beschwerden hat, denkt nicht daran, vorsorglich seinen Herzschlag zu untersuchen. Zudem gibt es auch Fälle mit unauffälligem Elektrokardiogramm; der Tod ist dann gewissermassen das erste Symptom der Erkrankung.4

Dem Tod vorbeugen dank genetischer Hinweise

Mittlerweile sind Mutationen auf mehr als 10 Genen bekannt, die das Funktionieren der Ionenkanäle beeinträchtigen. Es ist also möglich, mittels einer genetischen Analyse zu überprüfen, ob ein Mensch Gefahr läuft, an plötzlichem Herztod zu sterben. In der Regel erfolgt die Genanalyse auf Verdacht, weil bekannt ist, dass in der Familie des Betroffenen Angehörige an unerwartetem Herzstillstand verstorben sind.

Wenn sich herausstellt, dass die betroffene Person die eine der Mutationen hat, empfiehlt der Arzt oder die Ärztin vorsorgliche Massnahmen. So kann insbesondere ein implantierter Defibrillator das kranke Herz bei einem allfälligen Stillstand wieder in Gang bringen – und somit ein Leben retten.

September 2018


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Literatur

(1) Kauferstein S et al (2009) Cardiac Gene Defects Can Cause Sudden Cardiac Death in Young People. Deutsches Aerzteblatt International, 106(4).
Link

(2) Seebohm G et al (2008) Long QT syndrome-associated mutations in KCNQ1 and KCNE1 subunits disrupt normal endosomal recycling of IKs channels. Circulation Research, 103(12). Link

(3) Amr A et al (2017) Elektrischer Kurzschluss im Herzen – Plötzlicher Herztod bei Cardiomyopathien. Institut für Cardiomyopathien Heidelberg. Link

(4) Schwarz PJ, Crotti L (2007) Can a Message From the Dead Save Lives? Journal of the American College of Cardiology, 49(2). Link

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